Con 12t mắc 'hội chứng người hóa đá' hiếm gặp, bố mẹ ngỡ ngàng khi bác sĩ nhắc tới chuyện đi xe đạp

Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (TP.HCM) vừa tiếp nhận một trường hợp hiếm gặp khi bé gái 12 tuổi mắc “hội chứng người hóa đá” (FOP) thể không điển hình. Đáng chú ý, những dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh được cho là đã xuất hiện sau một cú ngã xe đạp cách đây 2 năm nhưng gia đình không nhận ra.

Theo chia sẻ từ gia đình, thời điểm đó bé N. bị té ngã khi đang tập đi xe đạp. Sau cú ngã, bé chỉ bị sưng nhẹ, cảm giác tê và hơi khó chịu ở vùng mông trái rồi dần hết nên người nhà nghĩ đây chỉ là chấn thương phần mềm thông thường.

Tuy nhiên, thực tế bé N. mang đột biến gen ACVR1 từ khi sinh ra. Cú va chạm tưởng chừng không nghiêm trọng đã vô tình kích hoạt quá trình viêm, khiến các mô mềm quanh vùng mông và háng bắt đầu bị xơ hóa, dần hình thành xương bất thường.

Ảnh minh họa

Trong suốt 2 năm sau đó, tình trạng này âm thầm tiến triển. Khối xương mới hình thành ngày càng lớn, khiến khớp háng của bé bị cứng lại, hạn chế vận động, sau đó có xu hướng lan rộng lên các vùng như cột sống, cổ và vai.

Điều khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn là bé N. không có dấu hiệu dị tật ngón chân cái - đặc điểm thường gặp ở phần lớn bệnh nhân mắc FOP. Đây vốn là dấu hiệu quan trọng giúp bác sĩ định hướng căn bệnh hiếm này.

Khi nhận thấy con gái ngày càng khó đi lại, khớp háng gần như bất động, gia đình mới đưa bé đi khám. Tại một bệnh viện địa phương, bé được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng khớp háng nhằm cải thiện vận động.

** Quyết định hủy lịch mổ khẩn cấp ở phút chót **

May mắn, trước khi ca mổ được thực hiện, bé N. được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố. Sau khi tiến hành các kiểm tra chuyên sâu, các bác sĩ phát hiện bất thường và quyết định tạm dừng phẫu thuật.

Kết quả chụp CT cho thấy một khối hóa xương lớn nằm cạnh vùng xương đùi trái nhưng không liên quan trực tiếp đến cấu trúc xương bên dưới. Nghi ngờ bệnh lý di truyền hiếm gặp, ê-kíp tiếp tục chỉ định xét nghiệm gen.

Kết quả xác định bé mang biến thể gây bệnh trên gen ACVR1, qua đó chẩn đoán mắc “hội chứng người hóa đá”. Lúc này, các bác sĩ nhận định việc phẫu thuật có thể khiến tình trạng của bé diễn biến nặng hơn.

Các lát cắt hình ảnh dựng hình 3D từ chụp CDT vùng khung chậu và khớp háng của bé N. với hình ảnh canxi hóa mô mềm quanh khớp (Ảnh từ Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố)

Theo giải thích của bác sĩ, với bệnh FOP, cơ thể có xu hướng biến mô mềm thành xương sau những tổn thương. Việc can thiệp dao kéo có thể tạo thêm chấn thương, kích hoạt phản ứng viêm và thúc đẩy quá trình “hóa đá” diễn ra nhanh hơn.

Sau khi thay đổi hướng điều trị, bé được kiểm soát tình trạng viêm bằng thuốc, đồng thời được theo dõi thêm các vấn đề liên quan như thính lực do bệnh có thể ảnh hưởng đến tai giữa.

Ảnh minh họa

“Hội chứng người hóa đá” là bệnh di truyền bẩm sinh rất hiếm gặp và hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần chú ý nếu trẻ xuất hiện những dấu hiệu bất thường như ngón chân cái ngắn, cong ra ngoài từ khi sinh; các khối cứng dưới da xuất hiện bất thường; hoặc tình trạng cứng khớp, hạn chế vận động tiến triển theo thời gian.

Khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh, gia đình cần đưa trẻ đi khám sớm và tránh các can thiệp không cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp hoặc tác động mạnh lên mô mềm nếu chưa có chỉ định chuyên môn.

Việc phát hiện sớm, xét nghiệm di truyền và điều trị đúng hướng được xem là yếu tố quan trọng giúp trẻ hạn chế biến chứng và duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể.