Hy hữu: Em bé Hà Nội chào đời với hội chứng siêu nữ ít gặp, biểu hiện khiến ai cũng bất ngờ

Bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, Khoa Sản bệnh (A4), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết bé là con thứ 3 của một sản phụ trẻ sinh sống tại Hà Nội. Hai người con trước của gia đình đều phát triển bình thường và không mắc hội chứng này.

Trong lần mang thai thứ 3, người mẹ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo chỉ định. Ở tuần thai thứ 12, thai phụ tiến hành chọc ối; đến tuần thứ 16, kết quả xét nghiệm NIPT cho thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể.

Sau khi phát hiện bất thường, gia đình được bác sĩ tư vấn về di truyền, đồng thời tiếp tục theo dõi sát quá trình phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ.

Ngày 6/5, bé gái chào đời bằng phương pháp sinh thường với cân nặng hơn 3,6kg. Sau sinh, em bé có các chỉ số được đánh giá trong giới hạn bình thường, sức khỏe ổn định.

Theo bác sĩ Đạo, hội chứng siêu nữ còn được gọi là hội chứng XXX, 3X hoặc 47,XXX. Đây là một dạng bất thường nhiễm sắc thể giới tính, trong đó người nữ có thêm một nhiễm sắc thể X.

Ở người bình thường, cơ thể có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp. Trong đó, cặp thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Phụ nữ thông thường có hai nhiễm sắc thể X (XX), còn nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Với hội chứng siêu nữ, bé gái có tới 3 nhiễm sắc thể X thay vì 2, vì vậy tổng số nhiễm sắc thể là 47.

Đáng chú ý, tình trạng này thường xuất hiện do một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc phân chia tế bào, chứ không phải một bệnh lý được di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con.

Biểu hiện của hội chứng XXX cũng rất đa dạng. Một số bé gái có thể phát triển gần như bình thường, không gặp vấn đề sức khỏe đáng kể và vẫn có khả năng sinh sản. Trong khi đó, một số trường hợp có thể gặp khó khăn về phát triển thể chất, khả năng học tập, ngôn ngữ, tâm lý hoặc hành vi.

Bác sĩ Nguyễn Trung Đạo cho biết hội chứng này có thể được phát hiện ngay trong thai kỳ nhờ các phương pháp sàng lọc và xét nghiệm di truyền hiện đại. Tình trạng này không thuộc nhóm quá hiếm gặp, tuy nhiên cũng không phải trường hợp thường xuyên được ghi nhận.

Trong trường hợp trên, sau khi được tư vấn đầy đủ về tình trạng của thai nhi, gia đình quyết định tiếp tục thai kỳ và theo dõi đến đủ tháng. Kết quả, bé gái chào đời khỏe mạnh và đang được tiếp tục theo dõi sau sinh.

Tiết Anh

Theo Tạp chí Sở hữu trí tuệ & Sáng tạo (Đăng: 14/08/2026 | 21:50)