Mẹ phát hiện môi con gái 10 tuổi có nhiều đốm đen kỳ lạ, đến bệnh viện kiểm tra thì kinh hãi nghe bác sĩ nói

Một trong số đó là sự xuất hiện của các đốm sắc tố màu đen ở môi, đầu ngón tay hoặc ngón chân. Nhiều phụ huynh thường nghĩ đây chỉ là nốt ruồi hoặc vết thâm thông thường, nhưng trong một số trường hợp, đó có thể là dấu hiệu của một căn bệnh di truyền nguy hiểm.

Theo truyền thông Trung Quốc, một bé gái 10 tuổi tên Tiểu Ninh đã xuất hiện nhiều đốm đen trên môi và đầu ngón tay từ khi còn nhỏ. Do các vết sắc tố ban đầu khá nhạt màu nên gia đình không quá chú ý, cho rằng đó chỉ là đặc điểm bình thường trên cơ thể trẻ.

Tuy nhiên, trong quá trình lớn lên, cô bé thường xuyên gặp các vấn đề về tiêu hóa như đau bụng, táo bón kéo dài và thậm chí đi ngoài ra máu. Tình trạng này nhiều lần trở nên nghiêm trọng, khiến em phải trải qua các cuộc phẫu thuật điều trị lồng ruột và tắc ruột. Dù vậy, các triệu chứng vẫn không được cải thiện hoàn toàn.

Lo lắng trước những biểu hiện bất thường kéo dài, gia đình đã đưa Tiểu Ninh đến Khoa Tiêu hóa Nhi thuộc Bệnh viện Phụ sản và Trẻ em tỉnh Quảng Đông để thăm khám chuyên sâu.

Tiến sĩ Lưu Hồng, trưởng khoa, cho biết ngay khi tiếp nhận bệnh nhi, ông đã nhận thấy nhiều mảng sắc tố xuất hiện quanh môi, mắt và các đầu ngón tay. Kết hợp với tiền sử bệnh lý, các bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) – một bệnh di truyền hiếm gặp.

Kết quả nội soi sau đó cho thấy dạ dày và tá tràng của bệnh nhi có rất nhiều polyp với kích thước khác nhau. Một số polyp đã chảy máu và mắc kẹt trong đường ruột. Sau các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ xác định Tiểu Ninh mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Theo các chuyên gia, hội chứng Peutz-Jeghers là bệnh di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều polyp trong đường tiêu hóa cùng các đốm sắc tố trên da và niêm mạc. Trong đó, những đốm đen ở môi được xem là dấu hiệu nhận biết điển hình nhất.

Các đốm sắc tố này thường xuất hiện từ nhỏ và không gây đau đớn. Tuy nhiên, chúng có thể là dấu hiệu cho thấy bên trong cơ thể đang tồn tại các polyp đường tiêu hóa, từ đó làm tăng nguy cơ chảy máu mãn tính, thiếu máu, lồng ruột hoặc tắc ruột.

Sau khi hội chẩn kỹ lưỡng, các bác sĩ đã tiến hành điều trị cho Tiểu Ninh bằng phương pháp nội soi cắt polyp. Qua 4 lần can thiệp, tổng cộng 110 polyp đã được loại bỏ, trong đó có nhiều polyp kích thước lớn.

Sau quá trình điều trị, sức khỏe của bệnh nhi được cải thiện đáng kể, các cơn đau bụng giảm rõ rệt. Tuy nhiên, bác sĩ cho biết người mắc hội chứng Peutz-Jeghers vẫn cần được theo dõi định kỳ bởi polyp có khả năng tái phát và trong một số trường hợp có thể tiến triển thành ác tính.

Các chuyên gia khuyến cáo, nếu trẻ xuất hiện các đốm đen bất thường ở môi, đầu ngón tay hoặc ngón chân, đặc biệt khi đi kèm các triệu chứng như đau bụng kéo dài, táo bón, đi ngoài ra máu hoặc thiếu máu, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám sớm để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Peutz-Jeghers. Việc cắt bỏ polyp định kỳ kết hợp theo dõi sức khỏe lâu dài vẫn là giải pháp quan trọng nhằm kiểm soát bệnh và hạn chế các biến chứng nguy hiểm.