Toàn bộ ekip bệnh viện bạch mai dốc sức cấp cứu nữ sinh 17 tuổi mắc căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới

Bệnh nhân T.N.H (17 tuổi) được chuyển đến Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng suy đa cơ quan diễn tiến rất nhanh.

Trước đó, sức khỏe của nữ sinh không có dấu hiệu đặc biệt nghiêm trọng. Tuy nhiên, chỉ trong khoảng một ngày, tình trạng bệnh chuyển biến đột ngột. Bệnh nhân thiếu máu nặng, albumin máu giảm sâu, số lượng tiểu cầu xuống mức nguy hiểm.

Đáng lo ngại nhất là hệ hô hấp và tuần hoàn đều bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Phổi xuất hiện tình trạng xuất huyết phế nang lan tỏa, khiến máu tràn vào đường thở. Dù được hỗ trợ oxy liều cao, độ bão hòa oxy trong máu vẫn giảm xuống dưới 80%.

Tim cũng suy cấp, huyết áp có thời điểm chỉ còn dưới 70/40 mmHg. Bệnh nhân xuất hiện những cơn nhịp nhanh kịch phát, có lúc lên tới 180 lần/phút. Trong khi đó, chức năng hai thận gần như mất hoàn toàn, bệnh nhân rơi vào tình trạng vô niệu.

Không dừng lại ở đó, nữ sinh còn đồng thời gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng khác như nhồi máu lách, viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella đa kháng thuốc và lupus ban đỏ hệ thống. Hàng loạt biến chứng xuất hiện cùng lúc khiến nguy cơ tử vong được đánh giá rất cao.

Chẩn đoán khác biệt giúp thay đổi hướng điều trị

Theo bác sĩ Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, với một bệnh nhân mắc lupus ban đỏ hệ thống kèm suy thận nặng, viêm thận lupus thường là chẩn đoán được nghĩ tới đầu tiên. Khi đó, người bệnh thường được điều trị bằng các thuốc ức chế miễn dịch mạnh.

Tuy nhiên, trường hợp của nữ sinh 17 tuổi có một điểm đặc biệt: bệnh nhân đang bị nhiễm khuẩn nặng bởi vi khuẩn đa kháng thuốc.

Nếu sử dụng ngay thuốc ức chế miễn dịch liều mạnh, tình trạng nhiễm trùng có nguy cơ bùng phát dữ dội hơn, đồng nghĩa nguy cơ tử vong cũng tăng lên.

Từ việc đối chiếu hàng loạt triệu chứng, kết quả xét nghiệm và diễn biến lâm sàng, các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai nhận thấy bệnh nhân có biểu hiện phù hợp với một căn bệnh hiếm hơn nhiều: hội chứng kháng phospholipid thảm họa (CAPS) thứ phát sau lupus.

CAPS là biến thể đặc biệt nghiêm trọng của hội chứng kháng phospholipid. Khi mắc bệnh, cơ thể hình thành hàng loạt huyết khối nhỏ trong hệ thống mạch máu. Những cục huyết khối này làm cản trở dòng máu tới các cơ quan, khiến nhiều bộ phận trong cơ thể đồng loạt thiếu oxy và nhanh chóng suy giảm chức năng.

Đây là bệnh lý cực hiếm, trên thế giới mới ghi nhận hơn 600 trường hợp và có tỷ lệ tử vong rất cao.

Sau khi thống nhất chẩn đoán, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện thay huyết tương cấp cứu nhằm loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi máu. Bên cạnh đó, bệnh nhân được lọc máu liên tục để hỗ trợ thận, dùng kháng sinh kiểm soát tình trạng nhiễm khuẩn do vi khuẩn đa kháng thuốc và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch ở mức phù hợp.

Một kết quả quan trọng sau đó càng củng cố nhận định của các bác sĩ. Sinh thiết thận cho thấy tổn thương viêm thận lupus ở mức độ nhẹ. Điều này cho thấy nếu chỉ tập trung điều trị theo hướng viêm thận lupus và sử dụng thuốc ức chế miễn dịch mạnh ngay từ đầu, bệnh nhân có thể đối mặt với nguy cơ nhiễm trùng nặng hơn.

Sau 3 tháng, nữ sinh được xuất viện

Sau khi được điều trị theo hướng phù hợp với CAPS, tình trạng suy đa cơ quan của bệnh nhân từng bước được kiểm soát.

Chức năng thận dần hồi phục, hô hấp ổn định hơn, các chỉ số sinh tồn cải thiện. Sau khoảng 3 tháng điều trị tích cực, nữ sinh 17 tuổi đủ điều kiện xuất viện với sức khỏe ổn định.

Các bác sĩ tiếp tục chỉ định điều trị chống đông theo khuyến cáo nhằm hạn chế nguy cơ hình thành huyết khối và tái phát bệnh về sau. Việc theo dõi lâu dài cũng được chú trọng, trong đó có vấn đề sức khỏe sinh sản của bệnh nhân trong tương lai.

Theo Bệnh viện Bạch Mai, để cứu sống nữ sinh trong tình trạng đặc biệt nguy kịch, nhiều chuyên khoa đã phải phối hợp chặt chẽ, từ hồi sức, thận tiết niệu, huyết học đến các đơn vị cận lâm sàng.

Ca bệnh cũng cho thấy trong những trường hợp bệnh hiếm, việc nhận diện đúng nguyên nhân có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Khi người bệnh đang đứng trước nguy cơ suy đa tạng, lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và đúng thời điểm có thể quyết định trực tiếp đến khả năng sống còn.

PGS.TS Đào Xuân Cơ, Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, đánh giá trường hợp này là minh chứng cho năng lực chuyên môn của đội ngũ y bác sĩ, đồng thời thể hiện định hướng lấy người bệnh làm trung tâm trong hoạt động khám và điều trị.

Tiết Anh

Theo Tạp chí Sở hữu trí tuệ & Sáng tạo (Đăng: 11/08/2026 | 11:10)